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Fragile X Snydrome

Fragile X Snydrome에 대한 자료입니다. 성장

1. Frangile X Syndrome 역사 -------------2

2. 발병률 Incidence------------------------2

3. 원인-------------------------------------2

① 대립유전자의 증가 ---------------------------2

② Fragile site(Xq27.3)라고 알려진 X염색체의 돌연변이에 의해 발생 ---------------------------------2

4. 진단-------------------------------------3

① Xq 27.3부위 DNA의 삼핵산 반복서열(trinucleotide repeat expansion)이 증가되어 있는 분절을 증명하는 DNA 검사 --------------------------------3

② 분자유전학적 방법 ---------------------------3

③ PCR방법 ----------------------------------3

④ 혈액검사를 통해 FMR1 유전자의 분석 ------------4

5. 취약 X 염색체 증후군의 임상적 양상 ----4

6. 신체적, 발달학적, 그리고 행동적 특징 ---5

① 신체적 특성 Physical ------------------------5

② 발달학적 특성 developmental ------------------5

③ 행동 특성 Behavioral ------------------------5

7. 치료 방법 -------------------------------5

① 항암제를 사용 ------------------------------5

②작업치료 -----------------------------------6

8. 출처 ------------------------------------6

1. Frangile X Syndrome 역사

Martin과 Bell(1943)이 X 염색체와 연관된 정신지체를 보이는 환자의 가계를 처음으로 보고한 후 X 염색체와 관련된 정신지체는 Martin-Bell 증후군으로 불려져 왔다. 이 후 1969 년에 Lubs는 X 염색체와 관련된 정신지체 가계에서 정신지체아의 핵형분석을 시행하여 취약 X 염색체를 처음으로 기술하였다. 그 후 임파구를 엽산 결핍배지와 고농도의 thymidine이 첨가된 배지로 배양하였을 때 X 염색체 장완의 말단 부분(Xq 27.3)에 간극(gap)이 생기는 것이 관찰되었고 이것이 남성에서 X 염색체와 관련된 정신지체의 유전과 관계있다고 보고 되었다(Sutherland, 1977).

2. 발병률 Incidence

남아 1,000명 중 1명, 2,000명 중 1명으로 보고 된다. 남성의 지능저하의 가장 흔한 원인으로 약 30%에서, 여성에서는 약 10%에서 이 증후군이 발견된다.

Down 증후군 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인이고(Gerald, 1980) 유전성 정신지체의 가장 흔한 원인 질환이며(Nussbaum and Ledbetter, 1989) 심한 정신지체의 약 10% Webb et al, 1986; Brown. 1990). 이러한 계산에 의하면 850 명 중 1 명은 취약 X 유전자를 가지고 있다는 결론이 된다.

※ 병을 가진 많은 가족 구성원들이 유전적 원인에 대해 모르고 있고, 진단을 받아야한다는 것도 인식하지 못하는 경우가 많다.

3. 원인

① 대립유전자의 증가

대립유전자의 증가는 특정 DNA 염기배열의 크기변화를 말한다. 대립유전자의 증가는 삼 핵산 반복서열의 복제수가 약간 많아지는 것으로 시작하며, 이런 반복서열의 수는 불안정 할 수 있어 다른 세포나 조직의 크기를 다르게 초래할 수 있다. 대립 유전자의 증가와 관련된 질환에서 보여지는 복제의 수는 발병된 나이와 질환의 심한 정도에 관련되어 있다. 예를 들면 근긴장성 근이양증의 선천적 형태는 반복 서열이 가장 크면서 모친에 의해 전달되는 경우에 발생하며, 헌팅턴병의 연소성 발병형태에서는 반복 서열이 가장 크고, 부친으로부터 유전될 때 발생한다. 이런 대립 유전자 증가와 관련된 질환의 종류는 fragile X 증후군, 근긴장성 근이양증, 헌팅턴병 등이 있다.

② Fragile site(Xq27.3)라고 알려진 X염색체의 돌연변이에 의해 발생

1970년대 후반까지도 발견되지 않았었다. 1980년대에 들어서 특정한 정신적 신체적 특성을 보이는 사람들이 X 염색체의 부분적 파손(partial break)으로 인한 염색체 이상을 가지고 있다는 것이 발견되었는데, 이곳이 `취약 장소 (fragile site)`라고 불린다. 1991년 이 장소에서 취약 X 유전자(Fragile X gene)가 확인되었다.

FXS는 X 염색체의 장완(long arm)에 위치하고 있는 부분적으로 파손되거나(partially broken) `취약한(fragile)` 곳의 이름을 따서 만들어진 것이다.

4. 진단

① Xq 27.3부위 DNA의 삼핵산 반복서열(trinucleotide repeat expansion)이 증가되어 있는 분절을 증명하는 DNA 검사

삼핵산 반복서열이란 염색체에 존재하는 염기배열이 삼핵산 단위로 반복되어 있는 경우 로, 정상 상태에서는 분절이 삼핵산의 반복서열이 약 2,800 정도의 염기쌍으로 구성되어 있으나, 선변이의 보인자란 표현형의 이상이 없이 삼핵산 반복서열이 약간 증가한 경우 즉 대개 50-600 정도로 염기쌍이 증가된 경우이다. 유전이 될 때 이런 선변이 상태는 불 안정해서 몇 세대에 걸쳐 증가되며, 여성으로부터 전달될 때는 크기가 점차로 커지나, 남성으로부터 전달될 때는 그대로 남게 된다. 이렇게 변이가 여성에 의해 전달되고, 일반 적으로 600- 3,000 염기쌍이 추가되면서 크기가 증가되면 임상적으로 지능 저하를 동반 하는 전형적인 fragile X 증후군이 초래된다.

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문서분량 : 7 Page

파일종류 : HWP 파일

자료제목 : Fragile X Snydrome

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키워드 : Fragile,X,Snydrome

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